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外周血SULF1基因多态性与不明原因复发性流产的关系研究
目的 探究外周血硫酸酯酶1 (SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系.方法 选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性.结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P＜0.05).两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P＜0.05).以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(0R=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P＜0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P＜0.05).SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P＜0.05).Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95％CI=1.386～2.899).结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加.
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血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与支气管哮喘的相关性
目的 研究血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因多态性与支气管哮喘儿童发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对53例哮喘及35例正常对照组儿童PAF-AH第11外显子Ala379Val位点基因多态性进行分析.结果 哮喘组患儿基因组型频率和等位基因频率与对照组比较均无显著性差异(P均＞0.05).结论 PAF-AH第11外显子Ala79Val基因突变与儿童支气管哮喘发病无关.
关键词： 血小板活化因子乙酰水解酶 哮喘 基因 多态性 儿童 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析
