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MDR3基因外显子6和9突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系
目的:探索妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子6和9突变与ICP发病的关系.方法:从云南省临沧地区各少数民族自治县29例ICP患者及32例正常孕妇及患者家属组的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子6和9,PCR产物进行DNA测序分析.结果:所有ICP患者及对照组PCR均扩增出目的片段,且外显子6存在多态性位点C158T,外显子9存在突变位点G581A,但两组的基因频率无明显差异.结论:云南省临沧少数民族地区ICP的发生可能与MDR3外显子6和9的突变无关.
关键词: 妊娠 肝内胆汁淤积 MDR3/ABCB4 PCR -
云南佤族、傣族妊娠期肝内胆汁淤积症患者MDR3基因外显子14和23无突变
目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症( intrahepatic cholestasis of pregancy,ICP)患者MDR3基因外显子14和23突变与ICP的关系.方法 从云南临沧地区29例佤族、傣族ICP患者及32例正常孕妇的外周血中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增MDR3基因外显子14和23,再对PCR产物进行DNA测序分析.结果 所有ICP患者及对照组外周血DNA经PCR均扩增出目的片段,外显子14和23均未发现有突变.结论 云南临沧佤族、傣族ICP的发生可能与MDR3基因外显子14和23突变无关.
关键词: 妊娠 肝内胆汁淤积 基因 MDR3/ABCB4 PCR