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骨形成蛋白4基因与NOG基因的交互作用与非综合征性唇腭裂的关系
目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C( BMP4 538T/C)变异与NOG基因615G/C (NOG 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义.方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状况方面相匹配.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法检测BMP4538T/C、NOG 615G/C的多态性；运用相加模型分析BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间的交互作用.结果:用非条件Logiistic回归模型调整父母亲怀孕时的年龄和文化程度后,BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间对nsCL/P患病具有正交互作用,归因交互效应2.05,归因交互效应百分比46.28％,纯因子间归因交互效应百分比59.77％,交互效应指数2.49.结论:BMP4538T/C与NOG 615G/C变异之间交互作用在该研究人群nsCL/P患病中具有重要意义.
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一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系NOG基因新突变鉴定
目的 检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因.确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变.结果 该家系患者中存在NOG基因c.502 T＞C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸(p.F168L).在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变.该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道.在GDF5基因上未发现可疑突变.结论 NOG基因c.502 T＞C错义突变是该家系发病的原因.
关键词： 近端指(趾)骨间关节黏连 NOG基因 基因突变
