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诸颤瘫痿腰脊难挺皆属于髓——仝小林髓系病病机探讨及干预
髓系疾病在祖国医学理论中的定义较为混乱,往往与其他疾病杂陈,缺乏系统整理与论述,给现代临床诊治造成了很大的困惑.仝小林教授提出了"四焦八系"理论,将顶焦髓系从传统的辨证方法中分离出来,认为髓系疾病的病机不外乎虚实两端,亢进与不足是其两种主要状态.治疗时当察病性之虚实与病位之深浅,虚者髓海不足,治以益精填髓,实者外邪入侵,治以扶正祛邪;病位在经者常予发汗,久病入络者尚须固本.
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六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点
目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.
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1号染色体异常的意义
目的:1号染色体异常在髓系疾病中及各种淋系疾病中均有较高发生率.研究对临床其意义.方法:819例患者进行核型分析,明确伴有1号染色体变异;选取30例伴有der(1;7)(q10;p10)异常核型的病例,进行细胞遗传学和实验室、临床特征分析;选取23例有保存染色体悬液标本的病例,应用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,PCR产物纯化后进行正反向测序,分析RUNX1基因3,4,5,6,7号外显子序列的突变情况.结论:1.在髓系血液病中≤3种异常核型病例其总生存期高于＞5种异常核型病例,在淋系血液病中涉及1号染色体异常的病例均预后不良,与染色体异常数目无关. 2.1号染色体核型异常的髓系血液病中,AML、MDS的发生率明显高于MPN;1号染色体核型异常的淋系血液病中,ALL的发生率明显高于其它疾病.3.伴有der(1;7)(q10;p10)异常的MDS/AML患者有较高的转白风险;
