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间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常
为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针,对52例MDS患者和5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测,每例分析200-300个细胞,以1个绿色荧光杂交信号>7.16%作为阳性标准,并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics, CC)检测结果相比较. 结果显示,52例MDS患者中FISH检测7例(13.5%)为阳性,CC检测其中4例为阳性,3例为阴性.结论: YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者20q-染色体异常的有效方法,是CC检测的一个重要补充.
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六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点
目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.
