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雌激素受体1基因rs2046210位点多态性与乳腺癌患病风险性关系初步研究
目的:探讨雌激素受体1基因(Estrogen receptor 1,ESR1)周围区域单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2046210与女性乳腺癌发生的相关性.方法:选取114例乳腺癌患者的组织切片和141例健康对照者的外周血,抽提基因组DNA,采用Taqman探针法检测SNP位点rs2046210的基因型,计算基因型与基因频率,先检测Hardy-Weinberg平衡性,然后采用χ2检验进行组间比较.结果:经检测rs2046210等位位点T、C及其三种基因型CC、TC、TT 均符合Hardy-Weinberg平衡性定律,具有群体代表性(χ2值分别为2.78、2.95,v=1,P均>0.05).等位位点T、C在乳腺癌组的分布频率为43.40%、56.60%,在健康组的分布频率为38.30%、61.70%.两组比较差异无统计学意义(P<0.05),该位点等位基因在病例组与对照组的分布无明显差别.多态性位点的三种基因型CC、TC、TT在乳腺癌的频率分别为35.75%、11.35%和53.90%,对照组35.96%、22.81%和41.22%,两组间比较差异有显著统计学意义(P<0.05).进一步比较发现,基因型CC/TT在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05),相对风险比值OR为1.94(0.92~4.1,95% CI),基因型CC/TC在两组中分布差异无统计学意义(P=0.228>0.05),相对风险比值OR为0.74(0.43~1.28,95% CI),而基因型TT/TC在两组中分布差异有显著统计学意义(P=0.008<0.05).结论:在贵州地区人群,雌激素受体1基因rs2046210位点的单核苷酸多态性可能与乳腺癌的遗传易感性相关,特别是rs2046210 TT基因型可能增加个体患乳腺癌的风险,而CC基因型降低了乳腺癌的患病风险.
