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中国甘肃汉/回族人群C1GALT1、DEFA基因多态性与IgA肾病易感性的关系
目的:探讨β-1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1008898位点及α防御素(α-defensin,DEFA) 基因rs2738081位点多态性与中国甘肃省汉族人群和回族人群IgA肾病易感性的关系,筛查预测IgA肾病的分子标记.方法:本研究选取甘肃地区患IgA肾病的汉族个体146例、回族个体83例作为实验组,另选取健康汉族个体180例、健康回族个体100例作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法以及PCR产物基因测序法对单核苷酸多态性基因位点进行基因分型,采用卡方检验比较各基因型、等位基因在病例组和对照组中的分布差异,评价各基因型、等位基因与IgA肾病发病风险的关系.结果:①汉族IgA肾病患者rs1008898位点的GG基因型频率与健康对照组之间有统计学差异(OR=2.489,95CI:1.259~4.922,χ2=7.037,P=0.008),且G等位基因可能增加患IgA肾病的风险(OR=1.268,95%CI:1.056~1.523,χ2=6.709,P=0.01).②回族IgA肾病患者rs1008898位点的多态性与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).(3)rs2738081位点多态性在汉族、回族IgA肾病患者及其健康对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05).结论:rs1008898位点G等位基因可能增加甘肃地区汉族人群患IgA肾病的风险.
