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mRNA拼接文献资料
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RhD放散型相关的等位基因的鉴定
目的:为了探讨D放散型(Del)表型的分子基础.方法:采用序列分析方法分析26名Del表型个体RHD基因全长编码区和一名个体的RHD基因第7内含子部分序列;同时使用血清学方法检测全部个体的RhCcEe表型.结果:全部样品的第9外显子均存在RHD 1227G>A碱基突变,其余序列则与正常RHD基因一致,一名个体的第7内含子观察到一处碱基突变RHD IVS7+152c>a;血清学结果显示所有Del表型个体均为RhC抗原阳性个体.结论:由于1227A位于RHD基因第9外显子与第9内含子交界处,可能影响前RNA转录后mRNA的正常拼接,形成Del表型.