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Tim-1基因多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘关系的研究
目的:分析湖北地区汉族成人T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(Tim-1)外显子4插入(ins)/缺失(del)多态性和内含子8拼接供体部位(间插序列intervening sequence,IVS)8+9 G/A的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),探讨与支气管哮喘易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)检测100例湖北地区健康者和119例变应性哮喘患者Tim-1外显子ins/del和IVS 8+9 G/A的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果:①湖北地区汉族健康成年人群Tim-1外显子4 del/del纯合子、del/ins杂合子和ins/ins纯合的频率分别是0.620、0.300和0.080;Tim-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.780、0.190和0.030.②变应性哮喘患者Tim-1外显子4 del/del纯合子、del/ins杂合子和ins/ins纯合的频率分别是0.613,0.353,0.034,与对照组无显著性差异,Tim-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.790,0.202,0.008,与对照组无显著性差异.结论:湖北汉族人群存在Tim-1外显子4插入/缺失和IVS 8+9 G/A多态性,其分布与日本人群相似,Tim-1多态性与湖北地区汉族成人变应性哮喘无相关性.
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湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究
目的检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(T cell, immunoglobulin domain and mucin domain protein-1,TIM-1)基因第4外显子插入/缺失多态性和第8内含子拼接供体部位(intervening sequence,IVS)8+9 G/A的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系.方法采用聚合酶链反应检测 TIM-1第4外显子插入/缺失多态性,同时采用PCR-限制性片段长度多态性检测92名湖北地区健康者和110例变应性哮喘患儿 TIM-1 IVS 8+9 G/A的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果 (1) 湖北地区汉族健康儿童 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.608、0.326和0.065; TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.783、0.196和0.022.(2)变应性哮喘患儿 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.636,0.318,0.045,与对照组比较差异无显著性, TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.782,0.209,0.009,与对照组比较差异无显著性. 结论湖北汉族儿童存在 TIM-1第4外显子插入/缺失和第8内含子IVS 8+9 G/A多态性,其分布与日本人群相似, TIM-1多态性与变应性哮喘无相关性.
