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T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白文献资料
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云南汉族人群Tim-1基因多态性与系统性红斑狼疮关联性研究
目的：探讨Tim-1启动子区-416G ＞ C和-1454G＞A位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性有无关联。方法采用 PCR-RFLP方法对132名云南汉族 SLE病人和120名健康体检者Tim-1启动子区多态性位点-416G＞C和-1454G＞A的基因多态性进行检测，同时采用间接免疫荧光法检测其抗双链DNA抗体、抗 Sm抗体、抗 RNP抗体三种自身抗体。结果 SLE组和对照组 Tim-1启动子区多态性位点-416 G＞C的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0．05），而-1454G＞A位点的基因型及等位基因频率在 SLE组与对照组中的差异均有统计学意义（P＜0．05）；SLE组和对照组三种 SLE相关自身抗体检测阳性率差异有统计学意义（P＜0．05）；SLE组两个位点不同基因型中三种自身抗体检测阳性率的差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论云南汉族人群Tim-1启动子区-416G＞C和-1454G＞A位点存在单核苷酸多态性变异，且-1454G＞A位点多态性变异与 SLE遗传易感性相关，但两位点不同基因型不会影响 SLE相关自身抗体的表达。
关键词： 系统性红斑狼疮 T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白 -1 基因多态性 遗传易感性
