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邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA 基因突变分析
目的：利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因，对线粒体12SrRNA 基因编码区突变进行分析，以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础，为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用 PCR 法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁，男性58例，女性42例）线粒体12SrRNA 基因，直接测序法分别对线粒体12SrRNA 基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中，被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30％），30例中有4例（7．5％）存在线粒体基因 A1555G位点突变。②PCR 检测结果100例患者的 DNA 样本（线粒体12SrRNA 基因的2个基因片段）进行 PCR 扩增，扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中，携带线粒体12SrRNA 基因 A1555G点突变的10例（占10％）；携带线粒体12SrRNA 基因 C1494T 点突变的2例（占2％）。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA 基因 A1555G 突变发生率，线粒体12SrRNA 基因 A1555G 突变发生率高于全国平均水平，通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
关键词： 非综合征性耳聋 线粒体12SrRNA 分子生物学 突变 -
邯郸地区新生儿听力与药物性耳聋易感基因突变联合筛查研究
目的 探讨在新生儿听力筛查同时,采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义.方法 收集邯郸地区新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血,用于线粒体DNA的筛查.采用Sanger测序法检测线粒体12S rRNA A1555G和C1494T两个突变位点.结果 在1000名新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%) 未通过,经过复筛后仍有11例 (1.1%) 未通过新生儿听力筛查.线粒体12S rRNA检测发现携带A1555G突变4例(0.4%),C1494T突变2例 (0.2%),而该6例新生儿均通过了初次听力筛查.结论 线粒体耳聋基因筛查可以有效补充听力筛查的不足,早期发现对氨基糖苷类抗生素敏感的个体,避免药物性耳聋的发生.
关键词： 线粒体12SrRNA 药物性耳聋 听力 筛查 新生儿 -
新生儿耳聋突变基因及家系遗传分析
目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S rRNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险.结果 2013—2016年新生儿听力筛查发现耳聋病例193例,选取其中29例疑似遗传性耳聋例进行研究.17例疑似遗传性耳聋患儿携带耳聋突变基因,检出率为58.62%,其中2个家庭的患儿及其父母均为GJB2纯合突变,再发风险为100.00%;4个家庭的患儿为GJB2纯合突变,其父母均为GJB2突变携带者,1个家庭的患儿为SLC26A4纯合突变,其父母均为SLC26A4突变携带者,2个家庭的患儿为GJB2 V371纯合突变,其父母均为GJB2 V371突变携带者,再发风险均为25.00%.结论 携带耳聋突变基因的家庭再生育耳聋患儿风险较高,耳聋基因检测可为患儿家庭提供再生育指导,应积极探索新生儿听力筛查和基因诊断联合模式的应用.
关键词： 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12SrRNA 基因诊断 -
湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析
目的 分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据.方法 应用飞行时间质谱技术,对2014年2月-2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%.其中GJB2基因突变 211例(2.81%);SLC26A4基因突变116例(1.55%);GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%).GJB2基因突变频率高的位点为235delC,其次为299_300delAT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率高的位点为IVS7-2A>G,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率高的位点为547G>A,其次为538C>T;线粒体 12S rRNA基因主要在1555A>G位点突变.结论 湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因.
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11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估
目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12SrRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在2650例中国汉族非综合征型耳聋患者中，14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变，突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中，同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、12SrRNAC1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明，这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、C1494T或GJB2c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率（为14.0%）。结论：线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12SrRNAA1555G和C1494T原发突变存在协同作用，共同影响非综合征型耳聋的表型。
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语前聋患儿基因突变诊断的研究进展
语前聋已成为儿童语言学习、正常言语交流及社会适应能力获得的大障碍.在非综合征型耳聋患者中,大约50%是由于基因突变造成的.如何找出遗传基因突变在语前聋患儿中的分布规律受到了许多学者的关注.GJB2基因突变和线粒体12SrRNA基因1555G突变等均可导致出生时不表现听力损失、出生后出现迟发性听力损失.这些基因突变受到越来越多的重视.该文分析了近年来对遗传基因突变与语前聋的研究成果,综述遗传基因突变与语前聋的关系.
关键词： 基因 突变 语前聋 GJB2基因 线粒体12SrRNA
