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脂联素基因多态性与妊娠期糖耐量受损相关性研究
目的：探讨脂联素基因多态性与妊娠期糖耐量受损相关性。方法选取2013年2月-2014年2月我院收治的妊娠期糖尿病患者共60例，以及选取同期我院体检糖耐量正常的孕妇共60例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析脂联素基因多态性位点（＋276G／T、＋45T／G、-3971A／G）。结果脂联素基因、276、＋45位点的等位基因频率经过 Hardy-Weinberg 遗传平衡定律检验指出各基因频率已达遗传平衡（P ＞0．05）。两组的脂联素基因＋276G／T 等位基因、基因型频率分布对比，均不存在显著性差异（P ＞0．05）。受损组患者的 G 等位基因频率明显低于正常组（P ＜0．05）。两组的脂联素基因＋45T／G 基因型频率分布对比，均不存在显著性差异（P＞0．05）。两组的脂联素基因-3971的 G、A 等位基因、基因型频率分布对比，均存在显著性差异（P ＜0．05）。结论本文推测脂联素基因多态性＋45T／G 可能是妊娠糖尿病发病的易感位点之一，-3971位点 A 等位基因可能为妊娠糖尿病的一个危险原因，因此监测孕妇此位点能预测妊娠期糖尿病的发生，从而及早积极处理多种危险因素，从而有助于早期预防妊娠期糖尿病，降低远期并发症发生及对于胎儿不佳的影响。
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痰湿体质高血压病患者心血管高危风险与脂联素基因相关研究
目的:用中医体质分类方法,探讨痰湿质高血压病患者心血管高危风险的特征,并寻找这些高危风险因素在遗传方面的生物标志.方法:纳入506例高血压病患者(痰湿质组261例,非痰湿质组245例),以左心室重量指数(LVMI)和颈动脉内膜中层厚度(IMT)为指标,对LVMI和颈动脉IMT与脂联素基因4个单核苷酸(SNP)多态性进行相关分析.结果:痰湿质组高血压病患者的LVMI为(160.13±5.29)g/m2,非痰湿质组为(143.24±5.46) g/m2,两组比较差异有统计学意义(P=0.029);痰湿质组的颈动脉IMT为(0.66±0.01)mm,非痰湿质组为(0.63 ±0.01)mm,两组比较差异有统计学意义(P=0.021).痰湿质组高血压病患者的LVMI在rs182052各型的水平分别为A型(141.87±14.21)g/m2、G型(188.17±10.65)g/m2、AG型(176.22±10.35) g/m2,表现出G型的LVMI高,其差异有统计学意义(P =0.035).结论:①痰湿质高血压病患者较非痰湿质高血压病患者存在左心室肥厚程度严重、颈动脉内膜厚度增加等靶器官损害的倾向;②脂联素基因rs182052 G型可能是痰湿质高血压病患者心血管高危风险的遗传标志之一.
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2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患者脂联素基因多态性与CT肝/脾比值的相关性研究
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者的脂联素基因(apM1)多态性与CT肝/脾比值的关系.方法 运用PCR直接测序法检测184例无亲缘关系宁波地区汉族人(T2DM合并NAFLD者95例,健康体检者89例)的脂联素基因+45T/G与+276G/T的多态性,并用逻辑回归法分析基因多态性分布与CT肝/脾比值及胰岛素抵抗指数(IR)程度、血糖之间的关系.结果 T2DM合并NAFLD患者中,脂联素基因+45和+276位点有T/G单核苷酸多态性(SNP)存在.+45位点的T/G等位基因分布与健康体检者差异有统计学意义(P＜0.05),基因型T/G与G/G的突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加(OR=1.947,95％Cl=1.082～3.503),+45位点基因突变与患病人群CT肝/脾比值呈负相关(P＜0.05),与BMI、稳态胰岛素评价指数(HOMA-IR)、糖化血红蛋白(HbA1c)均无关(均P＞0.05).apM1+276位点亦存在SNP,但与健康人群相比无统计学差异(P＞0.05).结论 脂联素基因+45位点T/G、G/G基因突变型人群T2DM合并NAFLD易感性增加,且随着患者的CT肝/脾比值下降,该人群中突变基因型分布增多.
