您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
生物素基酶文献资料
-
肝硬化患者血清生物素基酶活性测定及其临床意义
用比色分析法测定了132名正常成人及23例各种病因引起的肝硬化患者的血清生物素基酶活性,以探讨其与肝脏受损害程度的关系及其临床意义.结果表明肝病患者的血清生物素基酶活性显著低于正常人,其生物素基酶活性为(3.55±0.82)nmolminl-1血清ml-1(正常对照为(7.33±1.55)nmo1·min-1·血清ml-1).血清生物素基酶活性与血清白蛋白浓度,凝血酶原时间和血清总胆固醇浓度分别相关(r=0.6,P＜0.003;r=-0.509,P＜0.013;r=0.764,P＜0.001).因此血清生物素基酶活性可反映肝脏受损程度及其预后,有一定的临床意义.
-
多羧化酶缺乏症
多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害.如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒.
-
多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究
目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况.方法对5例多羧酶缺乏惠儿进行临床观察,血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访.结果1例为婴儿型多羧酶缺乏,表现为反复发作呼吸困难,嗜睡、昏迷,严重尿布疹.伴严重酸中毒,乳酸、血氨增高.4例为晚发型,其中脊髓受累2例,阵发性肌张力不全1例,惊厥和智力、运动倒退1例.部分患儿伴视力异常,智力、运动发育落后,皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高.MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累.视听诱发电位有传导延迟.治疗后表现均迅速改善或消失.结论多羧酶缺乏患儿临床多样,伴不同程度酸中毒、乳酸血症,经生物素治疗效果显著.
