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凝血因子Ⅴ Leiden文献资料
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凝血因子Ⅴ Leiden突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值
目的：探讨我国东北地区肺血栓栓塞症（ PTE）患者中凝血因子Ⅴ Leiden突变（ FVL）的发生频率。方法病例组是81例经螺旋 CT肺动脉造影（ CTPA）或核素肺灌注显像结合临床症状确诊的PTE患者，对照组是81例年龄、性别相匹配，来自相同地区的健康人群。采用聚合酶链式反应（ PCR）对实验组及对照组抽提出的DNA片段进行扩增，对确认扩增成功的PCR产物，用Hind Ⅲ限制酶进行酶切，酶切产物行琼脂糖凝胶电泳检测FⅤL基因突变情况。结果两组凝血因子Ⅴ基因经HindⅢ酶切后，均仅出现241 bp一条带，FⅤL发生频率为0％，病例组与对照组相比无显著差异（ P＞0.05），病例组及对照组均未发现凝血因子V基因杂合子及纯合子突变。结论凝血因子Ⅴ Leiden突变在我国东北地区发生率低，可能对我国东北地区人群PTE诊断没有预测价值。
关键词： 凝血因子Ⅴ Leiden 突变基因 肺血栓栓塞症 -
FⅤ Leiden与FⅡG20210A突变在不同种族人群易栓症中表达的研究现状
易栓症是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的状态,主要临床表现类型为静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)[1].易栓症可分为遗传性易栓症与获得性易栓症,遗传性危险因素目前主要有:凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ) Leiden变异、蛋白C(PC)缺乏、蛋白S(PS)缺乏,凝血酶原G20210A(FⅡG20210A)基因变异、抗凝血酶(AT)缺乏,高同型半胱氨酸血症等;获得性危险因素主要有:抗磷脂抗体阳性(32.0％)、外伤和(或)手术(31.1％)及肿瘤(17.1％)[2].遗传性危险因素在不同种族人群中的表达存在差异.
关键词： 凝血因子Ⅴ Leiden 凝血酶原G20210A 易栓症 基因
