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多基因突变在不同种族人群深静脉血栓形成中的研究现状
静脉血栓栓塞症是指血液在静脉系统中凝聚后形成的一种半固体栓子,其原因是纤维蛋白溶解和血栓形成之间平衡的破坏.凝血因子V Leiden突变(FVL),凝血酶原G20210A(FⅡG20210A),5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),纤溶酶原激活物抑制药-1(PAI-1)等基因多态性是可以用于评估VTE患病风险的常见的分子生物标记物.鉴于FVL,FⅡG20210A,MTHFR,PAI-1等基因突变存在地域性差异,本文就不同种族间这四种基因多态性的国内外研究进展作一综述.
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FVLeiden和FIIG20210A与中国人群肺血栓栓塞症的相关性
目的:探讨凝血因子Ⅴ基因突变(FVLeiden)和凝血酶原G20210A基因突变(FIIG20210A)与中国人群肺血栓栓塞症的关系.方法:选取45例经过核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)确诊的肺血栓栓塞症患者为实验组,85例正常健康人群为对照组.对实验组和对照组分别进行凝血因子Ⅴ基因突变和凝血酶原G20210A基因突变检测.结果:FVL和凝血酶原G20210A基因杂合子及纯合子突变在PTE患者组及对照组中基因型频率均为0,提示病例组及对照组上述基因型变异频率及突变等位基因频率均为0.结论:凝血因子Ⅴ基因G1691A突变和凝血因子G20210A基因突变可能与中国人群肺血栓栓塞症无关.
关键词： 肺血栓栓塞症 基因 凝血因子Ⅴ 凝血酶原G20210A -
FⅤ Leiden与FⅡG20210A突变在不同种族人群易栓症中表达的研究现状
易栓症是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的状态,主要临床表现类型为静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)[1].易栓症可分为遗传性易栓症与获得性易栓症,遗传性危险因素目前主要有:凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ) Leiden变异、蛋白C(PC)缺乏、蛋白S(PS)缺乏,凝血酶原G20210A(FⅡG20210A)基因变异、抗凝血酶(AT)缺乏,高同型半胱氨酸血症等;获得性危险因素主要有:抗磷脂抗体阳性(32.0％)、外伤和(或)手术(31.1％)及肿瘤(17.1％)[2].遗传性危险因素在不同种族人群中的表达存在差异.
关键词： 凝血因子Ⅴ Leiden 凝血酶原G20210A 易栓症 基因
