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强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律.方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)的3′端不翻译区三核苷酸(CTG)重复序列扩增检测.患者均进行肺功能与呼吸肌功能检测.同时选取15例参加体检的年龄匹配的健康正常人为健康对照组进行对照分析.结果 15例确诊的DM1患者,男11例、女4例,年龄24~45(平均(31.37 ±5.27))岁.首发症状主要表现为双手力弱(14 例)和(或)肌强直(12例),患者均存在肌强直现象,出现"斧头脸"9例,出现颈部力弱7例,出现运动后呼吸困难2例;15例患者均出现不同程度肌纤维直径变异加大;出现肌膜下肌浆块物质13例,出现明显核内移现象11例,萎缩肌纤维以Ⅰ型为主8例. 15例患者DMPK基因均存在CTG异常重复,其重复次数均大于50次. DM1 患者的肺功能测定值较预占值的百分比显著下降,具体为肺活量(VC(69.33 ± 17.24)%)、用力肺活量(FVC(65.23±16.52)%)、第1秒用力呼气容积(FEV1,(67.28±17.50)%)、高呼气流速(PEF,(69.16± 17.65)%)、肺总量(TLC,(51.23±14.79)%)、大分钟自主通气量(MVV,(51.61±15.38)%)的显著下降,而FEV1/FVC%正常.呼吸肌功能损害表现为大吸气压(MIP)和大呼气压(MEP)分别下降至预占值的((45.54±10.47)%)和((54.29±12.66)%),较健康对照组显著下降,同时重度下降者第0.1秒口腔闭合压(P0.1)升高.结论 肌肉活检和三引物PCR是DM1的重要诊断方法. DM1患者较早存在呼吸肌无力现象,表现为不同程度的限制性肺通气功能障碍.
关键词： 强直性肌营养不良1型 三引物PCR 肺功能 呼吸肌功能 -
强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测
目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果 20例患者的DMPK基因3′端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5～37之间.结论 TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广.
关键词： 三引物PCR 强直性肌营养不良1型 CTG三核苷酸重复
