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强直性肌营养不良1型患者的眼部症状分析
目的 分析5个家系强直性肌营养不良1型(DM1)患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据.方法 总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复次数,归纳患者临床症状及特点.结果 患者均表现为肌无力、肌强直;患者均患白内障,有视物模糊、上睑下垂等表现;肌电图提示肌源性损害,肌强直电位;裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊;4例患者DMPK基因CTG重复＞50次,2例DMPK基因CTG重复50次.结论 眼部症状是DM1的重要表现之一,其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联.
关键词： 强直性肌营养不良1型 眼部症状 白内障 基因检测 -
强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律.方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)的3′端不翻译区三核苷酸(CTG)重复序列扩增检测.患者均进行肺功能与呼吸肌功能检测.同时选取15例参加体检的年龄匹配的健康正常人为健康对照组进行对照分析.结果 15例确诊的DM1患者,男11例、女4例,年龄24~45(平均(31.37 ±5.27))岁.首发症状主要表现为双手力弱(14 例)和(或)肌强直(12例),患者均存在肌强直现象,出现"斧头脸"9例,出现颈部力弱7例,出现运动后呼吸困难2例;15例患者均出现不同程度肌纤维直径变异加大;出现肌膜下肌浆块物质13例,出现明显核内移现象11例,萎缩肌纤维以Ⅰ型为主8例. 15例患者DMPK基因均存在CTG异常重复,其重复次数均大于50次. DM1 患者的肺功能测定值较预占值的百分比显著下降,具体为肺活量(VC(69.33 ± 17.24)%)、用力肺活量(FVC(65.23±16.52)%)、第1秒用力呼气容积(FEV1,(67.28±17.50)%)、高呼气流速(PEF,(69.16± 17.65)%)、肺总量(TLC,(51.23±14.79)%)、大分钟自主通气量(MVV,(51.61±15.38)%)的显著下降,而FEV1/FVC%正常.呼吸肌功能损害表现为大吸气压(MIP)和大呼气压(MEP)分别下降至预占值的((45.54±10.47)%)和((54.29±12.66)%),较健康对照组显著下降,同时重度下降者第0.1秒口腔闭合压(P0.1)升高.结论 肌肉活检和三引物PCR是DM1的重要诊断方法. DM1患者较早存在呼吸肌无力现象,表现为不同程度的限制性肺通气功能障碍.
关键词： 强直性肌营养不良1型 三引物PCR 肺功能 呼吸肌功能 -
以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告
强直性肌营养不良 1 型 (dystrophy myotonia type 1, DM1) 为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909 年STEINERT 首先报告,由位于19q13.3DMPK 基因出现大于50 次的 CTG 重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状[1-3].心脏传导系统受累为该病的常见表现[2-3],但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难. 本文报道一个以胸痛和晕厥为主要症状伴猝死家族史而无明显肌强直现象的DM1 患者,提高临床医生对该病心脏损害的认识,预防猝死的发生.
关键词： 强直性肌营养不良1型 猝死 肌肉活检 -
四例强直性肌营养不良1型患者认知功能及头颅MRI研究
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的认知功能、智力和头颅MRI改变.方法 选择广州医学院第二附属医院神经内科自2011年9月至2011年12月间诊治的一家系4例DM1患者为研究对象,采用中国修订韦氏智力量表和韦氏记忆量表检测智力,采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和神经行为认知状况测试(NCSE)检测认知功能,同时行颅脑MRI检查. 结果 1例患者智商(IQ)和记忆商数(MQ)正常,其余3例患者IQ和MQ有不同程度下降,其中IQ下降以言语智商(VIQ)下降较明显.3例患者MoCA和NCSE检测示其视空间/执行、计算、记忆和抽象能力损害较明显；另1例患者MoCA检测虽然总分正常,但语言分测试中句子复述和词语流畅性检查均失分.MRI检查示3例患者存在不同程度脑萎缩,并以额叶、颞叶萎缩较明显；4例患者均存在不同程度的脑白质病变和颅骨增厚. 结论 DMI患者存在多种认知功能障碍和脑部病变,值得进一步研究.
关键词： 强直性肌营养不良1型 智力测试 认知功能障碍 核磁共振成像 -
强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测
目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果 20例患者的DMPK基因3′端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5～37之间.结论 TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广.
关键词： 三引物PCR 强直性肌营养不良1型 CTG三核苷酸重复
