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新疆维吾尔族长寿老人及长寿家族apoE等位基因频率分析
目的探讨apoE基因多态性与人类寿命的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对35名维吾尔族长寿老人,7个维吾尔族长寿家族,并以163名维吾尔族青年和9个维吾尔族非长寿家族作为对照组,对他们的apoE基因频率分布特征进行了对比分析.结果维吾尔族长寿老人及长寿家族的apoE等位基因ε4的频率明显低于普通青年人群和非长寿家族.结论ε4携带者的平均寿命低于其它等位基因携带者.
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绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E基因多态性的相关性
目的 探讨绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的相关性.方法 以80例绝经后肾虚证妇女及65例绝经后无肾虚证妇女为研究对象,以ApoE基因为候选基因,运用限制性片段长度多态性检测ApoE基因型.结果 肾虚组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4频率分别为11.25%、8.75%、58.75%、11.25%、10.00%,对照组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4频率分别为15.38%、6.15%、69.23%、9.24%、0;肾虚组人群ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为10.00%、70.00%、20.00%,对照组ε2、ε3、ε4频率分别为10.76%、81.55%、7.69%;肾虚组ApoE等位基因ε4频率明显高于正常对照组(χ2=4.386,P＜0.05).结论 ApoE等位基因ε4频率升高与绝经后妇女肾虚证相关,可能是肾虚证的危险因子;ApoE基因型ε4/ε4是绝经后妇女肾虚证一个有用的标志物.
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阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析
目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因第8外显子3'端内含子,Apolipoprotein E(ApoE)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病机理中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了75例SAD患者和73名正常老年人的PS-1基因第8外显子3'端内含子、ApoE基因等位基因多态性分布.结果 PS-1、ApoE基因多态性与SAD发病有明显关联:SAD发病与PS-1基因的等位基因2呈明显负关联,等位基因1呈明显正关联.SAD发病与E2等位基因呈明显负关联,与E3、E4等位基因无关联.ApoE基因多态性和PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显影响.结论 PS-1基因的等位基因2和ApoE2等位基因对SAD发病可能有保护作用;PS-1基因的等位基因1可能是SAD发病的危险因素之一,ApoE基因多态性与PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显协同作用.
