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FGF1基因启动子-1385A/G多态性与阿尔茨海默病的关联性研究
目的探讨中国汉族人成纤维细胞生长因子1(FGF1)基因启动子、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(Sporadic Alzheimer's disease,SAD)的相关情况.方法应用PCR-RFLP方法检测41例患者和43例正常人中FGF1基因启动子和ApoE基因多态性分布,并通过比值比(OR)对这两种基因与AD之间进行关联分析.结果FGF1基因启动子多态性(-1385 A/G)与AD的发病风险显著相关;GG基因型与非GG基因型的比值比(OR)=3.15,95%CI=1.08～5.46.SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联,ApoEε4与非ε4的比值比(OR)=4.02,95%CI=1.64～9.52.在ApoEε4中携带FGF1 GG基因型的(OR)=15.22,95%CI=6.68～40.58.结论FGF1基因启动子-1385A/G多态是AD发病的遗传危险因素.
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载脂蛋白E基因-219G/T多态与阿尔茨海默病的相关研究
目的探讨上海地区汉族人群中载脂蛋白E基因(ApoE)启动子区-219G/T多态与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态(RELP)方法,于104例AD患者和111例正常人中检测-219G/T多态各基因型及基因频率的分布.按比值比(OR)作疾病关联分析.结果①AD患者与正常对照人群之间不存在-219G/T多态各等位基因和基因型频率分布的差异(P值均大于0.05);②按ApoEε4基因分层后,无论是ε4型人群还是非ε4型人群中都不存在AD患者与正常对照人群间的多态分布的差异(P值均大于0.05);③-219G/T多态各基因型的分布不影响AD与ApoEε4等位基因的关联.结论上海地区汉族人群中,ApoE基因启动子区-219G/T多态与AD无关.
