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PLA2G12A基因文献资料
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PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析
目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性，探讨PLA2G12A基因是否是 ASD的易感基因。方法：采用 Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例 ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A 基因上的4个 SNPs 位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和 rs11728699）进行基因型和等位基因检测；采用在线 SNPStats 分析程序行 Hardy-Weioberg检验，分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异；采用遗传模型分析各位点的基因多态性与 ASD的关联性；采用 Haploview 4.2软件分析各个单体型与 ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡检验（P＞0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P＞0.05）；5个遗传模型下，各位点多态性与 ASD均无关联（P＞0.05）；3个位点（rs6533451、rs2285714和 rs11728699）组成的单体型与 ASD无关联（P＞0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童 ASD的易感基因。
关键词： PLA2G12A基因 孤独症谱系障碍 单核苷酸多态性 病例对照
