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微纤维病理文献资料
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Marfan综合征和相关微纤维病理研究进展
Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分,FBN1除了对一些组织有固位作用外,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色.自从发现FBN1基因突变以来,一直未见有突变热点的报道,然而,对于那些严重的Marfan综合征及新生儿患者来说,FBN1基因突变多集中在第23到32号外显子之间.FBN2基因与FBN1基因高度同源,FBN2基因突变所造成的表型为先天性挛缩性蜘蛛指(趾)征.另外,原纤维蛋白-1的突变在一些其他相关结缔组织疾病,例如单纯晶状体脱位,家族性主动脉瘤,类Marfan骨骼畸形中亦.发现,因此可以认为MFS是一系列微纤维病理改变中的一种类型.目前对微纤维球形结构与功能的理论一直不全面,本文将全面阐述Marfan综合征与相关微纤维病理改变的分子遗传学研究进展.
