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恶性肿瘤中的基因重排
染色体和基因重排是恶性肿瘤中常见的遗传学改变,这些畸变可能是导致肿瘤发生发展的重要因素之一.人们已经在多种恶性肿瘤中发现了特异的重排基因,特别是在大规模的测序技术出现之后.但就目前的研究结果而言,在寻找肿瘤中发挥重要作用的融合基因这项工作里仍然有很多值得探索的空间.该文就是对几种我国高发的恶性肿瘤中染色体和基因重排的研究现状作一综述.
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食管鳞癌KYSE30细胞系中基因断裂和重排研究
目的 分析食管鳞癌KYSE 30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息.方法 通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析断裂基因,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)、RT-PCR和双色FISH等技术对断裂基因进行鉴定.结果 array-CGH筛选和双色FISH分析显示,PLCL 1、SCFD 2、JARID 2、LHFPL 3、GABBR 2、GPC 6、MYH 10、M CTP 1发生了断裂.通过分子水平的鉴定,发现了MYH10基因与13 q21.32的融合、MCTP1基因的截短以及GPC6基因的重排.进一步通过FISH分析,在食管癌组织中发现了MYH 10基因的断裂.结论 在食管鳞癌KYSE30细胞系中存在PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GAB R2、GPC6、MYH10、MCTP等基因的断裂,其中MYH 10、MCTP 1和GPC 6基因发生了重排,形成了融合和截短新的异常转录本.这些结果为深入探索影响食管癌发生发展的关键基因提供了新的线索.
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放射工作人员染色体畸变的断点与原癌基因的相关性研究
目的：了解某单位放射性工作人员的健康情况，探讨某院放射工作人员染色体断点与原癌基因的相关性。方法采用染色体标本制备方法和G显带方法。结果调查组的染色体畸变率为0．062％，在正常范围（＜0．2％）内。检出44个断裂位点，有12个与已知原癌基因重叠，重叠率为27．27％。结论辐射引起的断裂点是随机的，不稳定畸变半年后基本能修复，与原癌基因有重叠的个体应该注意随访，关注后期发展情况。
