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中国汉族人播散性浅表性光化性汗孔角化症的分子遗传学研究进展
汗孔角化症是一种少见的呈常染色体显性遗传模式的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床上可分为五型,其中以播散性浅表性光化性汗孔角化症为常见.目前,已报道与播散性浅表性光化性汗孔角化症发病相关的基因有 MVK、MVD、FDPS、SSH1、SART3、SLC17A9 共6 个,本文就其致病基因的发现过程、可能的致病机制,基因型与表型的关联性分析作一综述.
关键词： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 基因 突变 -
播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测
目的：检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症( DSAP )家系患者MVK基因突变。方法：提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：发现1个新的剪切位点突变( c.1040－2A>C)和1个已报道的错义突变( c.1094T>C)。结论：本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。
关键词： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因 基因突变 -
播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变分析
目的:检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者MVK基因突变位点.方法:对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无亲缘关系的健康对照血样,提取外周血DNA,PCR扩增样本MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果:在2个家系和1例散发患者中分别检测到c.566C＞T,c.722G＞T和c.207_208delAC突变位点.结论:MVK基因与DSAP的发病有关.
关键词： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因 基因突变 -
播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变分析
目的：：检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法：提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测。结果：11例播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)患者的SLC17A9基因编码区的所有外显子均未发现突变。结论：本研究中11例DSAP患者的发病与SLC17A9基因的编码区序列无关。
关键词： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 SLC17A9基因 基因突变 -
九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析
目的 分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点.方法 收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS 4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析.同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性.结果 在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的c.746T＞C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因c.875A＞G突变;其他基因均未检测到突变位点.通过评分发现MVD基因的c.746 T＞C和c.875A＞G突变均具有致病性.结论 DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变c.746T＞C和c.875A＞G相关;MVD基因的c.746T＞C和c.875A＞G突变均可致病;DSAP患者的发疹与日光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异.
关键词： 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVD基因 突变
