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12号短臂三体文献资料
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12p部分三体综合征的临床研究进展
12号染色体由1 30万个碱基编码的1100多个基因组成,占人类基因组的大约4.5%.12号染色体短臂三体综合征是一种罕见的染色体异常.其表现多具有特殊面容、低耳位、发育迟缓、肌张力低下等畸形.不同的染色体核型其畸变的发生和临床严重程度存在差别.