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家族性腺瘤息肉病的遗传病因学研究进展
家族性腺瘤息肉病(FAP)是第二常见的遗传性结直肠癌综合征,多在青春期发病,发病率约1/10000,主要临床表现为大肠中多发的腺瘤性息肉,是一种结直肠癌的癌前病变,如果不予治疗,几乎100％的患者会发展成为结直肠癌.一直以来,FAP被认为是一种常染色体显性遗传疾病,发病由APC基因胚系突变引起.根据临床特点的不同,FAP患者可以分为经典型FAP(CFAP)和轻表型FAP(AFAP).然而近年来,在一些无APC基因胚系突变的FAP患者中发现了MutYH基因的双等位基因突变.这种由于MutYH基因双等位基因突变而无APC生殖突变所引起的临床综合征定义为MutYH基因相关性息肉病[2](MAP).MAP为常染色体隐性遗传,是一种特殊类型的FAP.另外,很多研究表明,APC基因的突变位点与结肠腺瘤病的严重程度、癌变的风险程度和某些肠外表现相关.MAP的发现和对FAP基因型-表型相关性的研究,完善了对FAP遗传病因学的认识,对于FAP患者及高危亲属的合理防治和预后具有重要的意义.
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187例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床表型与遗传学特点
目的 分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点,并探讨基因型-表型相关性. 方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料,以及ATXN3基因型检测结果.对患者临床表型及A TXN3基因CAG病理拷贝数进行统计分析. 结果 187例SCA3患者中男性100例,女性87例;平均发病年龄(35.43±.11.17)岁.CAG病理拷贝数范围为65～86次,平均(74.11±3.56)次.CAG病理拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.815,P=0.000).CAG病理拷贝数较低者(≤74次)和较高者(＞74次)腱反射减退的发生率分别为28.9％和6.0％,肌强直的发生率分别为27.8％和49.4％,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 SCA3是一种具有高度临床表现异质性和遗传学异质性的神经系统退行性疾病.ATXN3基因CAG病理拷贝数与发病年龄以及腱反射减退、肌强直的发生存在明显关联.
关键词： 脊髓小脑性共济失调3型 ATXN3基因 表型特点 基因型-表型相关性
