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云南省楚雄市彝族非综合征性感音神经性耳聋人群GJB2基因突变的研究
目的 针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查,基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况,从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传性非综合征性感音神经性耳聋人群中GJB2基因的突变位点、突变频率.方法 针对云南省楚雄州特殊教育学校的学生进行调查测试,选取出22名彝族非综合征性感音神经性耳聋患儿为研究组.对照组为汉族及彝族正常人群各25名、汉族非综合征性感音神经性耳聋患者15名,提取基因组DNA,进行GJB2基因PCR扩增,通过产物测序,检测GJB2基因突变.结果 79G-A突变在彝族耳聋人群比例为3/22(13.7％);彝族正常组未见突变；汉族耳聋人群分布则比例较高4/15(26.7％),汉族正常对照组也检测出79G-A的杂合突变2/25(8％).发现一种新突变形式56G-T,19位丝氨酸(Ser)转变为异亮氨酸(Ile).结论 在彝族非综合征性感音神经性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G-T.
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中国非综合征性腭裂的流行病学
目的:了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况. 方法:在1988～1992年期间,以医院为单位的整群抽样,对全国500多所医院孕28 周至产后7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析. 结果:1988～1992年,我国非综合征性腭裂发生率为1.8/万,浙江、山东省高,分别为3.2/万,3.1/万;河北省、宁夏自治区低 ,分别为0.7/万,0.8/万.5年发生率无显著性差异,P>0.5.男性的发生率为1.3/万, 女性为2.3/万,P<0.001.非综合征性腭裂以Ⅰ、Ⅱ度常见,男女性别比为0.64:1. [ HTH〗结论:非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一,其发生率无变化趋势,但存在地区差异.女性发生占优势.
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非综合征性多生牙的临床特点和诊疗原则
多生牙又称额外牙,临床表现为牙齿数目超出正常牙数,属于牙齿发育异常的一种.在某些系统性疾病及综合征中常合并有多生牙的存在,本文主要针对非综合征性多生牙的一般特征、病因、影响、诊断及治疗时机进行综述,以期为临床工作提供参考和依据.
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同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失
牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异.在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2.下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述.
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PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展
先天性缺牙是人类牙列中常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症.多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例.本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX 9的研究进展作一综述.
