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RAB7L1文献资料
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RAB7L1基因启动子多态性与中国西南地区汉族帕金森病的关联
目的：探讨RAB7L1基因启动子区位点rs1572931的多态性与中国西南地区汉族帕金森病（PD ）的关联。方法收集2010年10月～2014年12月于川北医学院就诊的243例PD患者（PD组）和455名年龄匹配、无PD的健康体检者（对照组），运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR －RFLP）方法进行基因分型，探讨RAB7L1基因 rs1572931位点的单核苷酸多态性（SNP）与中国西南地区汉族PD的关系。结果 rs1572931的 T 等位基因频率在 PD 组和对照组中分别为27．98％和34．18％，差异有统计学意义（ P＝0．019，OR＝0．748，95％ C I＝0．588～0．952）；T T基因型频率在PD组和对照组中分别为4．94％与10．99％，差异有统计学意义（ P＝0．008，OR＝0．421，95％ C I＝0．220～0．806）。结论 RAB7L1基因 rs1572931位点的 T T基因型可能在中国西南汉族人群 PD的发生中起保护作用。
