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  • 第10号染色体上CA重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

    作者:陈煜森;肖波;赵斌;许志恩;山县英久;三木哲郎

    目的近年的研究报道显示在第10号染色体上有多个位点与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)相关,其中10q23-25区域是个研究的热点.我们的目的是想在这个区域找到与AD相关的位点或基因.方法我们采用病例一对照方法在日本人群中研究D10S583上游16kb的CA重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与AD相关性,病例组139人,健康对照组1 71人.结果在AD病例组和正常对照组中等位基因206携带者的频率分别是41.9%和19%,其差别有显著性(x2=18.46,P<0.0001,RR=3.06,95%CI=1.82~5.15);而208携带者的频率在AD组中是46.0%,在对照组中是70.8%,其差别有显著性(x2=19.41,P<0.0001,RR=0.35,95%CI=0.22~0.56).结论CA重复序列等位基因206的频率与AD呈正相关,而208则呈负相关,这个结果支持在10q23-25区域有AD候选基因的论点.根据报道还有其他多个AD假定候选基因被定位在这个区域,因此值得对这个区域进行深入研究.

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