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IDE基因5'-端侧翼微卫星重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法采用病例-对照方法研究IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与AD相关性.选择IDE基因5'端侧翼4个微卫星重复序列位点(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法,APOE的基因分型是PCR-RFLP法.结果本研究人群中IDE基因5'端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性;LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别;A 208 bp与EOAD显著性相关(P=0.0138);APOEε4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52.5%、16.1%(x2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47);APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(P=0.013 5);二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用.结论IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关,支持在染色体10q23-25区城有LOAD候选相关基因的论点,对此区城进行深入研究很有价值.
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染色体10q24区域微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病(late-onsetAlzheimer's disease,LOAD)的相关性.方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E(APOE)基因多态性与LOAD相关性,病例组82人,健康对照组168人.结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31.0%(53/171)和12.2%(10/82),其差别有显著性(x2=10.8,P=0.001,RR=0.30,95%CI=0.15～0.64);APOEε4携带者的频率在LOAD组中是52.4%(43/82),对照组16.1%(27/168),其差别有显著性(x2=36.2,P＜0.0001,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47).结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关,而APOEε4携带者的频率与LOAD呈正相关,这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点.
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第10号染色体上CA重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的近年的研究报道显示在第10号染色体上有多个位点与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)相关,其中10q23-25区域是个研究的热点.我们的目的是想在这个区域找到与AD相关的位点或基因.方法我们采用病例一对照方法在日本人群中研究D10S583上游16kb的CA重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与AD相关性,病例组139人,健康对照组1 71人.结果在AD病例组和正常对照组中等位基因206携带者的频率分别是41.9%和19%,其差别有显著性(x2=18.46,P＜0.0001,RR=3.06,95%CI=1.82～5.15);而208携带者的频率在AD组中是46.0%,在对照组中是70.8%,其差别有显著性(x2=19.41,P＜0.0001,RR=0.35,95%CI=0.22～0.56).结论CA重复序列等位基因206的频率与AD呈正相关,而208则呈负相关,这个结果支持在10q23-25区域有AD候选基因的论点.根据报道还有其他多个AD假定候选基因被定位在这个区域,因此值得对这个区域进行深入研究.
