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胰岛素降解酶和胰岛素降解酶基因与阿尔茨海默病的相关性
胰岛素降解酶(IDE)和胰岛素降解酶基因具有降解β淀粉样蛋白的能力,它们已经被认为是阿尔茨海默病(AD)发病的一个候选危险因素.目前关于AD的发病机制有多种假说,除了与IDE和IDE基因有关外,还与Tau蛋白、载脂蛋白Eε4等位基因、胰岛素信号转导等有关.为了更好地了解它们在AD发病中的可能作用,该文就IDE和IDE基因在AD发病机制中的研究进展予以综述.
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胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性
目的 探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性.方法 将2015年1月～2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs1 1187007位点进行基因分型,开展相关分析.结果 观察组胰岛素降解酶基因rs 11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P＜0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P＜0.05).二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P＜0,05).结论 胰岛素降解酶基因rs1 1187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因.
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IDE基因5'-端侧翼微卫星重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法采用病例-对照方法研究IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与AD相关性.选择IDE基因5'端侧翼4个微卫星重复序列位点(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法,APOE的基因分型是PCR-RFLP法.结果本研究人群中IDE基因5'端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性;LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别;A 208 bp与EOAD显著性相关(P=0.0138);APOEε4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52.5%、16.1%(x2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47);APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(P=0.013 5);二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用.结论IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关,支持在染色体10q23-25区城有LOAD候选相关基因的论点,对此区城进行深入研究很有价值.
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胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与前列腺癌的关系研究
目的 研究胰岛素降解酶(IDE)基因单核苷酸多态性与前列腺癌之间的关系.方法 运用TaqMan探针SNP分析法测定192例胰腺癌患者和258例正常对照IDE基因rs4646953和rs2251101两个位点基因型,并分析IDE基因多态性与前列腺癌的关系.结果 病例组IDE基因rs4646953位点TT、CT以及CC3种基因型等位基因频率分别为85.4％、14.1％和0.5％;对照组3种基因型等位基因频率分别为88.4％、10.1％和1.6％.病例组rs2251101位点TT、CT以及CC3种基因型频率分别为81.8％、16.7％和1.6％;对照组3种基因型等位基因频率分别为73.6％、23.3％和3.1％.病例组IDE基因rs4646953位点的基因型分布与正常对照组比较未见统计学差异(P=0.348),rs2251101位点病例组CT和CC基因型低于正常对照组(P=0.039).结论 IDE基因rs2251101位点变异与前列腺癌相关.
