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IDE基因5'-端侧翼微卫星重复序列的多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的研究人群中胰岛素降解酶基因(IDE)5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法采用病例-对照方法研究IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与AD相关性.选择IDE基因5'端侧翼4个微卫星重复序列位点(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因图谱上的顺序分别给予A、B、D10S583、C为其编号;微卫星片段重复序列多态性的分型是用荧光标记引物PCR法,APOE的基因分型是PCR-RFLP法.结果本研究人群中IDE基因5'端侧翼的4个位点的微卫星片段重复序都有多态性;LOAD病例组和正常对照组中等位基因的分布频率有显著性差别;A 208 bp与EOAD显著性相关(P=0.0138);APOEε4携带者的频率在LOAD组和对照组分别为52.5%、16.1%(x2=36.2,P＜0.000 1,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47);APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(P=0.013 5);二项逻辑回归分析胰岛素降解酶基因的微卫星重复序列多态性与ApoE基因无显著性意义的相互作用.结论IDE基因5'-端侧翼的微卫星重复序列多态性与晚发型AD的呈显著性相关,支持在染色体10q23-25区城有LOAD候选相关基因的论点,对此区城进行深入研究很有价值.
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染色体10q24区域微卫星重复序列多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病(late-onsetAlzheimer's disease,LOAD)的相关性.方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E(APOE)基因多态性与LOAD相关性,病例组82人,健康对照组168人.结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31.0%(53/171)和12.2%(10/82),其差别有显著性(x2=10.8,P=0.001,RR=0.30,95%CI=0.15～0.64);APOEε4携带者的频率在LOAD组中是52.4%(43/82),对照组16.1%(27/168),其差别有显著性(x2=36.2,P＜0.0001,RR=5.76,95%CI=3.17～10.47).结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关,而APOEε4携带者的频率与LOAD呈正相关,这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点.
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白念珠菌三重保守基因微卫星快速分型
目的建立高效、快速、简便的白念珠菌三重保守基因微卫星分型技术.方法煮沸法处理71株白念珠菌野生株为模板,三色荧光分别标记保守基因CDC 3、EF 3和HIS 3微卫星序列引物,PCR扩增,产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.Gene Scan软件扫描获取片段精确长度,Genotype软件基因分型.结果71株白念珠菌野生株行CDC 3、EF 3和HIS 3基因分型分别获得5、10、8种等位基因,7、8、9种基因型,三位点联合分析获得14种菌株基因型.结论白念珠菌多重保守基因微卫星分型能够从基因水平快速、精确地鉴定和区分临床分离株,对白念珠菌的流行病学和致病性研究有重要价值.
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荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究
目的:建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法.方法:分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比.结果:250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出.224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%.所有试验结果均在24h内得出.结论:QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义.
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1例暴露7年的牙齿标本的短串联重复序列分析
目的 提取暴露7年的人乳牙标本基因组DNA,进行多重短串联重复序列片段扩增.方法 磨碎牙齿,脱钙后用氯仿提取DNA,纯化后进行荧光多重聚合酶链式反应(PCR)扩增.结果 17个短串联重复序列(STR)位点全部扩增成功,大片段峰值较低.结论 成功提取长期暴露的人乳牙标本基因组DNA,并且成功进行STR位点分析.
