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无创性产前基因检测文献资料
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无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果
目的：分析无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用效果。方法回顾性分析2012－03～2014－11间552例于本院行无创性产前基因检测的唐氏高危孕妇临床资料，并对高风险孕妇行介入性产前诊断的结果，评价无创性产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性产前基因检测，552例孕妇中检出21－三体综合征高风险者为14例，并经介入产前诊断确诊为21－三体综合征13例，多态性46，XN，1qh1例，无创性产前基因检测准确率达到92.86％（13／14）。结论无创性产前基因检测在唐氏高危人群中具有较高准确性，属于产前筛查唐氏综合征的重要手段。
