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  • 单纯收缩期高血压患者同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性相关因子研究

    作者:钟伟州;贺五一

    目的 探究在单纯收缩期高血压(ISH)患者之中,同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶即亚甲基-4-氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因多态性及代谢相关因子所具有的临床价值,并探寻ISH的易感基因.方法 择取2013-03-2015-12间于深圳市宝安区中心医院就诊并确诊为单纯ISH的59例患者,设为研究组;择取同期接受临床检查的59例健康受检者,设为对照组.组间对比两组患者的高同型半胱氨酸血症发生率,MTHFR等位基因占比,CBS阳性等位基因占比,叶酸与维生素B浓度以及Hcy水平.结果 (1)两组受检者在MTHFR、CBS基因构成上差异有统计学意义(P<0-05);研究组MTHFR等位基因T占比64-41%、基因C占比35-59%,对照组则分别占比37-29%、62-71%;研究组CBS阳性等位基因占比分别为66-10%、33-90%,对照组则依次为88-14%、11-86%.(2)研究组在Hcy水平上高于对照组,在叶酸和维生素B6、B12等代谢相关因子上均要低于对照组.(3)高同型半胱氨酸血症:研究组有突变型16例,野生型6例,总发生率37-29%(22/59),对照组有突变型6例,野生型3例,总发生率为15-25%(9/59).就上述指标而言,研究组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0-05).结论 在Hcy的代谢过程中,关键酶基因的多态性可导致相关酶出现活性变化,高Hcy酸血症可以提高ISH的发生率,MTHFR、CBS均为ISH的易感基因,作为ISH的中间表型,Hcy可以通过补充维生素B与叶酸来实现有效的降低,ISH的发生也将被延缓.

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