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ALD蛋白文献资料
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一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析
目的鉴定1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型.方法采用RT-PCR技术,分4个片段扩增患者和1例对照个体的ALD基因编码序列,用末端终止法测定PCR产物序列,用限制性酶切分析验证测序结果.结果患者ALD基因第280密码子存在1个未见报道的错义突变,即CGC→CTC,该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换,并使相应部位的1个Hin 6I酶切位点消失.对照个体不存在此突变.在患者家庭成员中检测出2个杂合子.结论在一个中国肾上腺脑白质营养不良家系发现1个新的ALD基因突变,即R280L突变.
关键词： 肾上腺脑白质营养不良 突变 错义 ALD基因 ALD蛋白 -
新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定
目的: 对1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定. 方法: 以外周血RNA为模板,采用长链RT-PCR技术,分4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列,对4个PCR产物进行直接测序,筛查整个基因编码区. 通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段,以进一步确证所发现的基因突变. 结果: 位于患者ALD基因第6外显子的第508位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P508L),患者母亲为突变携带者,患者父亲和妹妹不存在此突变. 结论: 发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变,即P508L突变.
