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基因多态性:启动子文献资料
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我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究
目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型.结果 我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:χ2=16.14,P=0.003;等位基因频率:χ2=16.71,P＜0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21～0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:χ2=25.75,P＜0.01;等位基因频率:χ2=25.99,P＜0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91～2.68).结论 我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关.
