您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
启始密码子文献资料
-
ABO基因c.2T＞C突变致GTA翻译异常引起的AxB表型一例及机制分析
目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定, 并探索其潜在的分子机制.方法:血清学标准方法鉴定ABO血型, 并进行血浆总体A糖基转移酶 (glucanotransferase, GTA) 活性测定.对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析.结果:本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降 (效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T＞C错义突变.结论:ABO基因c.2T＞C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代, 从而形成N端截短的GTA的表达, 进而引起此例患者AxB表型.
