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  • 多发性骨髓瘤细胞分子遗传学异常与预后分层、治疗

    作者:糜坚青;金诗炜

    多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)以骨髓中异常浆细胞增殖为特征,导致骨髓造血功能异常,并产生单克隆免疫球蛋白,其占造血系统恶性肿瘤的10%,是一种较为常见的恶性血液疾病,其特征性临床表现主要有高钙血症、肾功能不全、贫血及骨损[1].据美国癌症协会2017年发布的癌症统计报告显示,MM的发病率和死亡率均较2016年有所增加,估计2017年美国将新增MM病例30 280例,并预计有12 590例患者死亡[2].亚洲地区的MM发病率较欧美国家低,这可能部分与基因遗传学相关,但近年来其发病率亦有明显升高,究其原因,日益严重的环境污染、亚洲人群生活方式的西化及人均寿命的延长是不可忽视的因素[3-7].MM的发生多伴随着细胞遗传学的异常,且随着疾病的进展,许多患者的相关基因还会产生继发性的改变.有研究者利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测发现,仅3%的MM患者不存在任何遗传学异常[8].研究发现,这些细胞遗传学异常已成为影响MM预后的重要因素[9].

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