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R302Q 突变文献资料
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PRKAG2心脏综合征中 R302Q 突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响
目的：：探讨 PRKAG2心脏综合征中 R302Q 突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法：用表达增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)、PRKAG2-WT、PRKAG2-R302Q 的腺病毒感染大鼠 H9C2心肌细胞,同时设正常对照组。感染24 h 和48 h 后,采用过碘酸–雪夫(Periodic acid-Schiff,PAS)染色法进行糖原染色,观察心肌细胞的糖原贮积；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测细胞内糖原含量；同时用 Rohd-2/AM 活体染料进行钙离子染色,然后采用流式细胞术分析钙离子库信号差异。结果：EGFP 组与对照组糖原染色和含量结果无明显差别；PRKAG2-WT 组糖原染色和含量略微增强；PRKAG2-R302Q 组糖原染色和含量明显增强。各组的钙离子稳态并未受到影响。结论：PRKAG2心脏综合征中R302Q 突变导致心肌细胞内糖原贮积,而钙离子稳态并未受到影响,没有钙超载现象发生。
关键词： PRKAG2 心脏综合征 R302Q 突变 糖原 钙超载
