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先父遗传--精子介导的非孟德尔遗传
先父遗传被定义为:先前的男性可能会对同一位女性与后来其他男性所生育的后代的特征造成影响。这一直以来都是遗传学中一个非常有趣并富有争议的问题。虽然达尔文及许多19世纪的著名生物学家支持先父遗传学说,但由于一些学者的反对及一些实验得到的阴性结果,先父遗传长期受到质疑。然而,从一些细胞生物学和生物化学的研究结果中,我们仍可以找到许多先父遗传的理论依据,诸如:精子可以穿透女性生殖道细胞、外源性 DNA 可以掺入体细胞、母亲血液中存在胎儿基因、精子 RNA 可以介导非孟德尔遗传等现象。
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遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制研究进展
遗传性无纤维蛋白原血症( congenital afibrinogenemia )是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,1920年首次报道[1]。该病发病率较低,约为1/100万,半数患者发生在近亲婚配的家系。患者多数为基因突变的纯合子,少数为复合杂合子。正常人血浆纤维蛋白原水平为1.5~3.5 g/L,一般情况下,Cluss法检测患者血浆中纤维蛋白原活性为0,免疫比浊法可检测到微量纤维蛋白原抗原。临床表现以出血为主,多以脐带出血为首发,可有皮肤黏膜出血、内脏出血,其中颅内出血常是致死原因,出血时纤维蛋白原替代治疗有效。此外,血栓形成也有报道[2]。现将近年来学者对遗传性无纤维蛋白原血症分子机制相关研究做一综述。