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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究
详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料,并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA,通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因,扩增产物纯化后直接测序.患者1为女性,2岁8个月,因"反复口唇紫绀2年余"就诊,体格检查未见明显色素沉着,阴蒂无肥大,Tanner分期B1P1.临床检查发现血ACTH 1284.1 pg/ml,17-羟孕酮0.54 ng/ml,染色体核型为46, XX,基因分析显示其STAR基因存在c.201_202delCT和c.229C>T复合杂合突变,父亲为c.201_202delCT杂合携带者,母亲为c.229C>T杂合携带者;患者2为女性,22岁,因"皮肤发黑21年余"就诊,体格检查全身色素沉着,Tanner分期B5P2期,临床检查显示血ACTH>2000 pg/ml,血皮质醇0.77 μg/dl,染色体核型46,XX,基因分析显示其STAR基因存在c.64+1G>C和c.707_708delinsCTT复合杂合突变,父母为相应的杂合携带者,其中c.64+1G>C为STAR基因的新突变.
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先天性肾上腺皮质增生症罕见类型
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.
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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床特点及StAR基因突变分析
该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（LCAH）患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果，采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因突变进行分析。2例患儿均为46，XX女性，确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现，血ACTH显著增高，皮质醇正常或降低，各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常，经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。StAR基因突变分析显示患儿1为p.Q258X纯合已知无义突变；患儿2为p.E123K/IVS4+2T>A复合杂合突变，且为新突变，其父母分别为新突变IVS4+2T>A及p.E123K的携带者。保守性分析及PolyPhen-2软件预测提示p.E123K为致病性突变。RFLP分析显示患儿2及其父亲的PCR扩增产物经酶切后同时出现670、423、247?bp?3条条带，而其母亲及50例正常对照仅出现423和247?bp两条条带，提示IVS4+2T>A突变改变氨基酸酶切位点。对于婴儿早期发生的肾上腺皮质功能低下的女性表型患儿应警惕LCAH，类固醇激素谱、核型分析及肾上腺超声有助诊断，确诊依赖StAR基因突变分析。
关键词： 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 StAR基因 突变
