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Schimke免疫-骨发育不良文献资料
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Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习
目的 对1例Schimke免疫-骨发育不良女孩进行临床及基因分析,并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比,为Schimke免疫-骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料.方法 详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫-骨发育不良的患儿临床资料,并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCAL1基因检测.通过文献复习了解本病的临床特征.结果 患者女,10岁,因"身高增长缓慢3年"就诊,身高123 cm(
关键词： Schimke免疫-骨发育不良 矮小 SMARCALl基因 -
Schimke免疫-骨发育不良肾损害一例暨文献复习
目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)所致的肾损害.方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察,结合文献复习,探讨本病的临床病理特点及诊断思路.结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现,患儿出现明显的生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良,随后出现蛋白尿,渐发展为肾病综合征.肾活检病理显示肾小球呈局灶节段性肾小球硬化.结论 细胞免疫缺陷、生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良及肾脏损害是SIOD的特征性临床表现,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化.
关键词： 肾小球硬化症 病灶性 肾病综合征 发育障碍 Schimke免疫-骨发育不良
