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SMARCALl基因文献资料
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Schimke免疫-骨发育不良一例并文献复习
目的 对1例Schimke免疫-骨发育不良女孩进行临床及基因分析,并结合既往文献报道进行临床及基因结果的对比,为Schimke免疫-骨发育不良这一罕见病提供临床及基因资料.方法 详细收集首都儿科研究所1例Schimke免疫-骨发育不良的患儿临床资料,并提取外周血应用PCR扩增进行患儿及父母的SMARCAL1基因检测.通过文献复习了解本病的临床特征.结果 患者女,10岁,因"身高增长缓慢3年"就诊,身高123 cm(
T(p.Q149X)和c.1933C>T(p.R645C)复合杂合突变.c.445C>T(p.Q149X)为未报道的无义突变,c.1933C>T(p.R645C)为既往有报道的错义突变.结合文献复习,国内确诊的4例患者临床均有矮小、特殊面容、蛋白尿、骨骺发育不良表现,但病情轻重及基因改变各不相同.结论 以"矮小"就诊患儿,如伴有特殊面容、骨骺发育不良、皮肤色素沉着和蛋白尿等表现,需注意Schimke免疫-骨发育不良的可能,明确诊断依赖于SMARCAL1基因检测. 关键词: Schimke免疫-骨发育不良 矮小 SMARCALl基因