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极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析
对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码区及前后10 bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。结果显示,患儿急性起病,临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高,1岁时曾因为肝损伤被诊断为“Reye综合征”。基因检测结果提示,患者E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；E15 c.1532G>A,p. R511Q(杂合)；父亲：E15：c.1532G>A,p.511Q(杂合)；母亲：E14：c.1349G>A, p. R450H(杂合)；妹妹：E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；患者的致病基因来源于母亲,其妹妹则为携带者。
关键词： 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肌疾病 串联质谱 基因诊断 -
巨细胞病毒感染性肝炎并极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
关键词： 巨细胞病毒感染 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 淤胆性肝病 -
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变
目的 探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型,总结导致VLcADD的基因突变类型.方法 对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLcADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析,经患儿监护人同意并签署知情同意书后,行基因(患儿及父母)二代高通量测序分析加PCR测序验证,并以“ACADVL”为检索词,查阅检索中国知网(CNKI)数据库、万方数据库(建库至2016年12月)、PubMed数据库(建库至2016年12月)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)及HGMD数据库相关文献,对所发现的突变位点进行分析并总结.结果 依据患儿主诉、查体及相关检查化验,提示患儿患有VLcADD,给予口服左卡尼汀及中链脂肪酸饮食1周后复查代谢筛查恢复正常.随访3个月后患儿肝脏明显回缩,为右肋下3 cm,剑突下1 cm可触及.基因检测发现ACADVL(NM_000018.3) Exon7:c.608C＞T;p.(Pro203Leu)(杂合)和ACADVL(NM_000018.3)Exon18:c.1748C＞T:p.(Ser583Leu)(杂合),为复合杂合突变,致病基因分别来自父母双方.文献检索提示迄今有73种突变类型与VLCADD有关,结合本例患儿的突变类型共有75种突变类型.结论 本例VLCADD临床表现特殊,兼有心律失常、肝大和低血糖表现,经过系统治疗可部分控制疾病的发展.基因检测可以明确诊断,上述2种突变可能为VLCADD的新发突变.
关键词： 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 突变
