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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析
目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％(21/22),包括11种已知突变(p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605+ 1G＞T)和6种新突变(p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 +4 A＞G).p.R450H检出率高,占总突变的13.63％ (3/22),其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％(2/22).结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义.
关键词： 遗传 代谢 突变 极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因 -
极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析
对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码区及前后10 bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。结果显示,患儿急性起病,临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高,1岁时曾因为肝损伤被诊断为“Reye综合征”。基因检测结果提示,患者E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；E15 c.1532G>A,p. R511Q(杂合)；父亲：E15：c.1532G>A,p.511Q(杂合)；母亲：E14：c.1349G>A, p. R450H(杂合)；妹妹：E14 c.1349G>A,p. R450H(杂合)；患者的致病基因来源于母亲,其妹妹则为携带者。
关键词： 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肌疾病 串联质谱 基因诊断 -
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习
目的：提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程，并综合文献进行分析。结果患儿，女，7个月，表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视，窦性心动过速，低血糖，肝功能及心肌酶异常，终因症状频繁发作，放弃治疗而死亡。血尿串联质谱分析证实患儿为VLCADD，未行基因检测。结论 VLCADD为婴儿期潜在猝死性疾病之一，需要早期诊断与治疗。
关键词： 极长链酰基辅酶A脱氢酶 诊断 婴儿
