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世纪之交的内分泌学浅述(中)
临床内分泌学 一、内分泌疾病的病因及发病机制 和其它疾病一样，内分泌代谢病的病因，主要有遗传因素及环境因素。 (一)环境因素 许多环境因素可引起内分泌疾病。经济发达社会的高热量饮食及活动减少使肥胖发病率迅速增高。感染可引起多种内分泌疾病，如获得性免疫缺陷综合征(艾滋病毒感染)，可累及多种内分泌腺。 生态环境中缺乏碘可引起地方性甲状腺肿、克汀 病和亚临床性克汀病，而且生活在缺碘区居民的智商也普遍降低。我国碘缺乏问题严重，按1993年估计，居于碘缺乏地区的有四亿人，占全球碘缺乏地区总人数的三分之一强。经大力防治后我国地方性甲状腺肿患者已由防治前的3 700万降为700万人。我国从1996年起实行普遍食盐碘化以防治碘缺乏病，提高全民素质。随着补碘工作的逐步强化和普及，甲状腺疾病的发病率有增加的趋势，一般说来甲状腺功能亢进症发病率在补碘初数年有增加，以后即趋稳定。此外，临床及亚临床甲减的发生率亦增加，此可能与碘通过对免疫系统影响使潜在的自身免疫性甲状腺病的发生有关。进一步完善全民补碘措施，减轻补碘后甲状腺疾病发生率的增加为我国医疗预防部门正在研究、探索的问题。 (二)遗传因素 有一些内分泌疾病的病因主要由遗传因素所致，如单基因突变所致的疾病。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因突变所致的内分泌疾病被发现，使得内分泌疾病的病种不断增加，原已知病中某些病因更加明确。 1.肽类激素基因突变：由于基因发生突变或缺失，而形成异常的多肽激素，往往伴有相应激素生物活性的缺陷而发生内分泌功能减退。包括促生长素(GH)、TSHβ亚基、LHβ亚基、甲状旁腺激素、胰岛素等。瘦素基因突变则引起 早发性肥胖。 2.激素膜受体基因突变引起的内分泌功能障碍有两种可能性：(1)失活性突变：突变使受体活性下降，激素信号传递发生障碍，引起相应激素功能减退症，如TSH、ACTH、LH、GH等受体。瘦素受体基因突变引起严重的早发性肥胖；中枢促黑素4受体(MC4R)基因突变，使α-促黑激素(α-MSH)抑制食欲的功能受阻，也引起严重的肥胖。(2)激活性突变：突变使受体活性增强，即使在无激动剂存在的条件下受体亦处于激活状态，称为固有性激活状态。此类突变常伴有内分泌功能亢进。如TSH受体基因突变引起散发性高功能性甲状腺结节伴甲状腺功能亢进；LH受体基因突变引起家族性男性性早熟。
