您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
遗传性肾病综合征文献资料
-
NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点
目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝，1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药，其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿，伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时，应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。
-
常见遗传性肾小球疾病的研究进展
遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来，遗传性肾小球疾病发病率高，预后较差，因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征（ alport syndrome ， AS）、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。
