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  • t(4;11)婴儿急性淋巴细胞白血病生物学研究进展

    作者:曾慧敏(综述);左英熹;张乐萍(审校)

    婴儿B急性淋巴细胞白血病(B-ALL)占儿童ALL的10%,80%婴儿B-ALL是由于MLL基因重排(MLL-r)引起的。MLL-r婴儿ALL总体生存率<35%。在MLL-r婴儿ALL中,染色体t(4;11)形成的MLL-AF4(MA4)融合基因阳性的患儿的预后更差。同卵双生子和出生留存的血斑研究证实,MA 4融合基因起源于产前,全基因组测序发现t(4;11)单独即可引发白血病。文章将综述正常MLL基因及伴MA 4婴儿B-ALL的临床特征、细胞起源、基因组学及疾病模型等生物学特征研究进展。

  • MLL-AF4阳性急性巨核细胞白血病一例并文献复习

    作者:何苗;韩燕霞;赵霄晨;吴涛;白海

    目的 探讨急性巨核细胞白血病(AMKL)患者的实验室综合诊断特点及方法.方法 报道1例3岁10月AMKL患儿,利用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)方法综合诊断AMKL.结果 形态学发现异常细胞胞体大,胞核椭圆形或不规则,核染色质浓厚,隐约可见1~3个核仁,胞质嗜碱,量中等,边缘不完整,多数细胞可见伪足,双核及多核细胞易见;该类细胞表达CD41a、CD61、CD71和CD42b,白血病43种融合基因筛查MLL-AF4阳性,染色体为复杂核型.结论 儿童AMKL较为少见,而MLL-AF4阳性AMKL更为罕见,完善相关检查明确MICM分型诊断,有利于治疗及改善预后.

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