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EIF2B基因文献资料
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先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析
目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障.头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同.基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G＞ A)和移码突变(c.1809 delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子.结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析.移码突变位点c.1809delC国际上尚未见报道.
