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HLA-B*1511基因文献资料
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卡马西平引起Stevens-Johnson综合征HLA-B*1502基因阴性1例报告并文献复习
目的 探讨卡马西平 (CBZ) 诱发Stevens-Johnson综合征 (SJS) 易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502 基因阴性的患者.方法分析 1 例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502 基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502 基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结.结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫 (BECT) 患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高 (96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS.基因检测发现该患儿为HLA-B*1502 阴性,其HLA-B 基因型为HLA-B*5101/1511.文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90%的CBZ诱发SJS患者为HLA-B*1502 阳性,但仍有近10%为HLA-B*1502 阴性,主要有HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001及B*4601.结论临床上可以通过检测HLA-B*1502 基因指导芳香族类抗癫药物的使用,同时也应该警惕即使是HLA-B*1502 基因阴性者仍存在其他易感基因而诱发SJS不良反应的可能.
