首页 > 文献资料
-
儿童全身性脂肪营养不良伴糖尿病1例报告
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizes lipodystrophy)由Berardinelli[1]于1954年首先报道,1959年Seip[2]又作了报道,故本病又名Berardinelli-Seip综合征(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病.儿童BSCL合并糖尿病国内尚未见报道,兹将此例报告如下.
关键词： 先天性全身脂肪营养不良 糖尿病 儿童 -
BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点.方法 回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变.提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568delGA,p.E189EfsX12)及父源无义突变(c.565G>T,p.E189X),均为致病突变.回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%.结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊.
关键词： 先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因 杂合突变 -
特殊面容、反复高甘油三酯1年余
患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏.单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子.确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系.予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化.CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95％ 的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致.
关键词： 先天性全身脂肪营养不良 BSCL2基因 儿童
